80后成产妇主力 无创DNA产前检测受青睐
最近，上海的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁，属于高龄产妇，所以在围产保健期间，不仅做了多次彩超，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。不幸的是，孩子出生后，被医院确诊为唐氏儿。刘先生一家为此非常生气，多次找医院交涉，院方却以 传统筛查都有一定的漏诊率 为由拒绝承担相应责任。
像刘先生这样遭遇的家庭并不在少数。随着环境污染的恶化和高龄化产妇的逐渐增加，患有先天性疾病的婴儿数量也成上升趋势，这其中以小眼、兔唇、腭裂、多指（趾）等畸形症状和先天性智力障碍、体格发育迟缓等病症较为常见。
传统筛查实存风险无创DNA技术引起医院重视
记者在医院采访时发现，一般家庭从准备怀孕到婴儿出生，都要到医院进行不低于20次的各种检查，不管是父母优生优育的身体检查还是对婴儿的唐氏筛查、四维彩超、常规围产保健等，医院都有众多的机会发现婴儿在发育中出现的问题，从而及时建议孕妇及家人做出相应的措施。但为何在如此繁多的筛查之后，还有患有先天性疾病的婴儿出生呢？
不少人曾经认为患儿家长是因为没有进行产前筛查才会导致患儿的出生，事实上却并非如此。一家医院的妇产科主任向记者表示，目前较为普及的传统筛查项目都存在一定的误诊率，比如超声颈部透明带有5-10%的假阳性率、胎儿超声波有20%-40%的漏诊率、唐氏筛查也有5%的假阳性率和20%-40%的漏诊率。不少高龄产妇为了生出一个健康的宝宝，在医生的建议下，除了传统的检查项目外，还会在产前进行无漏征率和误差率的绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等侵入式检测，尽管可以避免生出先天性患病儿的风险，但因为是人为操作，难免存在伤口感染和细胞培养等风险，从而给产妇带来身体上的痛苦。而且，由于我国的医疗资源不均衡，具有这类检测能力的医院非常有限，以北京为例，仅有5家医院能够进行产前诊断。
医患矛盾的不断出现，也让具有一定实力的医院开始寻找新的，准确率更高，对孕妇健康更加有利的替代检测项目。曾在美国亿民达公司和美国生命科技公司担任重要职位的周代星博士，提出了基于高通量测序技术检测遗传病的方法.利用高通量测序技术检测母体外周血中胎儿游离DNA的含量,从而获得胎儿遗传数据,并进行信息分析,最后判定遗传状态。由其创建的贝瑞和康先后与湖南湘雅医院、美国约翰霍普金斯大学、香港中文大学等单位展开合作，成功研发出了新一代无创DNA遗传病检测技术.这是20多年来基因组学首个真正意义上进入临床应用领域的创新型突破，也是人类基因组工程在实践应用上的第一个范例。随后，贝瑞和康顺利完成了国内首次无创DNA遗传病检测的大规模临床试验，为医院和准父母们带来了福音。
